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FHIRPath

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  "resourceType": "ImplementationGuide",
  "id": "mii-ig-molgen-de-v2025",
  "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/ImplementationGuide/mii-ig-molgen-de-v2025",
  "version": "2025.0.0",
  "name": "MII_IG_MolGen_DE",
  "title": "IG MII Modul Molekulargenetischer Befundbericht",
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  "publisher": "Medizininformatik-Initiative",
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          "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-1"
        },
        "name": "Anforderung BRAF Genetische Testung",
        "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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        },
        "name": "Anforderung Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom",
        "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf pathogene Variante im NIPBL Gen.",
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          "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-trurisk-panel"
        },
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        "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
      },
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-mutationslast-1"
        },
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        "description": "Beispiel für Mutationslast in Tumorprobe.",
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      },
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          "reference": "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-1"
        },
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        "description": "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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      },
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        "reference": {
          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-1"
        },
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        "description": "Beispiel für genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
      },
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-1"
        },
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        "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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      },
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          "reference": "Task/mii-exa-molgen-medikationsempfehlung-1"
        },
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        "reference": {
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        },
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        "description": "Beispiel für therapeutische Implikation abgeleitet von genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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      },
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-cnv-4"
        },
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        "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
      },
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-brca1"
        },
        "name": "Diagnostische Implikation BRCA1 Variante",
        "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von SNP im BRCA1.",
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      },
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          "reference": "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-brca1"
        },
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-trurisk-panel"
        },
        "name": "Ergebnis Zusammenfassung Befund",
        "description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis bei BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-1"
        },
        "name": "Ergebnis Zusammenfassung Befund-1",
        "description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis",
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      },
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        "reference": {
          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-genotyp-1"
        },
        "name": "Genotyp BRAF",
        "description": "Beispiel für Genotyp BRAF Gen.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genotyp"
      },
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        "reference": {
          "reference": "CapabilityStatement/mii-cps-molgen-capabilitystatement"
        },
        "name": "MII CPS MolGen CapabilityStatement",
        "description": "Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul MolGen der Medizininformatik Initiative zu implementieren.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsgrad"
        },
        "name": "MII EX Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
        "description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-empfohlene-massnahme"
        },
        "name": "MII EX MolGen Empfohlene Maßnahme",
        "description": "Die Extension verweist auf eine vorgeschlagene Maßnahme, die auf der Grundlage der Ergebnisse des Befundberichts empfohlen wird.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-familiare-linie"
        },
        "name": "MII EX MolGen Familiare Linie",
        "description": "Extension erlaubt die Angabe der familiären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-risk-assessment-einflussfaktor"
        },
        "name": "MII EX MolGen RiskAssessment Einflussfaktor",
        "description": "Die Extension erweitert RiskAssessment.prediction um die Möglichkeit, weitere ausschlaggebende Faktoren mit Einfluss auf die Risikoberechnung anzugeben.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
        },
        "name": "MII EX MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
        "description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnisses zwischen Patient und Familienangehörigen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/LogicalModelMolGen"
        },
        "name": "MII LM MolGen LogicalModel",
        "description": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-anforderung-gentischer-test"
        },
        "name": "MII PR MolGen Anforderung genetischer Test",
        "description": "Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.",
        "exampleBoolean": false
      },
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        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-diagnostische-implikation"
        },
        "name": "MII PR MolGen Diagnostische Implikation",
        "description": "Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-empfohlene-folgemassnahme"
        },
        "name": "MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme",
        "description": "Das Profil dieser Task Ressource beschreibt die empfohlenen Folgemaßnahmen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-ergebnis-zusammenfassung"
        },
        "name": "MII PR MolGen Ergebnis Zusammenfassung",
        "description": "Mit diesem Profil kann das Labor das zusammenfassende Ergebnis des Tests deklarieren (z. B. Positiv, Negativ, Unbekannt).",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-familienanamnese"
        },
        "name": "MII PR MolGen Familienanamnese",
        "description": "Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von genetischen Analysen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-genotyp"
        },
        "name": "MII PR MolGen Genotyp",
        "description": "Dieses Profil beschreibt die Feststellung eines bestimmten Genotyps auf der Grundlage einer oder mehrerer Varianten oder Haplotypen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-medikationsempfehlung"
        },
        "name": "MII PR MolGen Medikationsempfehlung",
        "description": "Das Profil dieser Task Ressource dient dazu, auf der Grundlage der genetischen Ergebnisse medikamanetöse Maßnahmen vorzuschlagen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet"
        },
        "name": "MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität",
        "description": "Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein Zustand genetischer Hypermutabilität (Neigung zu Mutationen), der aus einer gestörten DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) resultiert.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-molekulargenetischer-befundbericht"
        },
        "name": "MII PR MolGen Molekulargenetischer Befundbericht",
        "description": "Der DiagnosticReport ist zentraler Bestandteil aller genetischen Befundberichte und enthält Metadaten über den gesamten Bericht sowie alle relevanten Informationen, die im Rahmen der molekulargenetischen Analyse gefunden wurden.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mutationslast"
        },
        "name": "MII PR MolGen Mutationslast",
        "description": "Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-polygener-risiko-score"
        },
        "name": "MII PR MolGen Polygener Risiko Score",
        "description": "Profil für Polygenen Risiko Score",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-therapeutische-implikation"
        },
        "name": "MII PR MolGen Therapeutische Implikation",
        "description": "Dieses Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-untersuchte-region"
        },
        "name": "MII PR MolGen Untersuchte Region",
        "description": "Dieses Profil beschreibt die Region oder die Regionen, die im Rahmen dieses Befundberichts untersucht wurden.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-variante"
        },
        "name": "MII PR MolGen Variante",
        "description": "Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsgrad"
        },
        "name": "MII VS Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
        "description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-familiaere-linie"
        },
        "name": "MII VS MolGen Familiäre Linie",
        "description": "ValueSet für die Angabe der familären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-family-member-snomed"
        },
        "name": "MII VS MolGen Family Member SNOMED",
        "description": "The ValueSet contains codes for related family member types from SNOMED CT.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
        },
        "name": "MII VS MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
        "description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnis zwischen Patient und Familienangehörigen.",
        "exampleBoolean": false
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-1-braf"
        },
        "name": "mii-exa-befund-bundle-1-braf",
        "exampleBoolean": true
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical"
        },
        "name": "mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical",
        "exampleBoolean": true
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion"
        },
        "name": "mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion",
        "exampleBoolean": true
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-srcc"
        },
        "name": "mii-exa-befund-bundle-befund-srcc",
        "exampleBoolean": true
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-fgfr2-fusion"
        },
        "name": "mii-exa-molgen-anforderung-fgfr2-fusion",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-srcc"
        },
        "name": "mii-exa-molgen-anforderung-srcc",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Bundle/mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl"
        },
        "name": "mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl",
        "exampleBoolean": true
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Condition/mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl-condition-lab"
        },
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        "exampleBoolean": true
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        "name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-smad4",
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        },
        "name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-stk11",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
      },
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        "reference": {
          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-tp53"
        },
        "name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-tp53",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
      },
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        "reference": {
          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1"
        },
        "name": "mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet-1"
        },
        "name": "Mikrosatelliteninstabilität",
        "description": "Beispiel für Mikrosatelliteninstabilität in Tumorprobe.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mikrosatelliteninstabilitaet"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-1"
        },
        "name": "Molekulargentischer Befund 1: BRAF mutiert colorektales Adenokarzinom",
        "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund BRAF mutiert bei colorektalem Adenokarzniom.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-2"
        },
        "name": "Molekulargentischer Befund 2: Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang",
        "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-trurisk-panel"
        },
        "name": "Molekulargentischer Befund Familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
        "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund einer BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-2"
        },
        "name": "NIPBL Variante",
        "description": "Beispiel für genetische Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
      },
      {
        "reference": {
          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-2"
        },
        "name": "NIPBL Variante Diagnostische Implikation",
        "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
        "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
      },
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        "description": "Beispiel für untersuchte Region RAD21 Gen an Hand von NGS.",
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-nipbl"
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        "description": "Beispiel für untersuchte Region NIPBL Gen an Hand von NGS.",
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRIP1"
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          "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PALB2"
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